MALATTIE RARE: INNOVAZIONE PER SLA
La Sla è un “terremoto esistenziale”, una malattia che intrappola il paziente nel proprio corpo, rendendolo sempre più dipendente.
Le Malattie Rare colpiscono 5 persone su 10.000. Ad oggi se ne conoscono più di 7.000 tipologie, ma il numero è in aumento grazie all’innovazione della tecnologia diagnostica.
In Italia i pazienti sono circa 2 milioni, come da stime di Orphanet.
La Sla è una malattia rara, perché riguarda da 1 a 3 persone su 100.000. Di recente è partito un progetto che vede protagonista l’Istituto Humanitas di Rozzano per la sperimentazione di un nuovo farmaco, TUDCA, un derivato degli acidi biliari. La ricerca, coordinata dal professor Albanese (responsabile della Neurologia) e che coinvolge anche scienziati dell’Istituto Superiore di Sanità e di diverse università europee, punta a sperimentare TUDCA nella prevenzione della degenerazione delle cellule colpite dalla malattia.
Da qualche tempo aspettavo un’opportunità per scrivere un post sulla Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla). Una nuova scoperta, risultati di un trial clinico. Eccola.
Mi sono occupata di Sla nel periodo in cui preparavo la mia tesi di laurea. Anche in questo caso, come in altri in ambito neurologico, da allora non sono stati fatti grossi passi avanti.
Ice Bucket Challenge, l’iniziativa benefica partita nel 2014 che invitava a postare immagini di secchi pieni di ghiaccio versati in testa, ha smosso una situazione configurata come stagnante. A valle della raccolta fondi è stato dato il via a quattro iniziative.
La produzione di una app per android che riproduce la voce del paziente, consentirà ai malati di “parlare” anche dopo avere perduto la funzione del linguaggio. Un altro risultato è la realizzazione di occhiali 3D per realtà aumentata, che permetteranno ai malati di comandare la propria carrozzina ed il letto elettrico.
Avviati anche studi sui possibili effetti della rapamicina (immunosoppressore) su Sla e sul ruolo del midollo spinale nella genesi della malattia.
I 200 volontari delle associazioni AriSLA e Aisla si occupano di fornire servizi gratuiti a più di 2.000 pazienti l’anno.
La SLA è conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”, dal nome del giocatore di baseball statunitense che se ne è ammalato all’età di 36 anni. Steven Hawkins ne soffre da decenni, anche se nel suo caso non si tratta di una forma paradigmatica. Il Direttore Generale di AIFA Mario Melazzini ne è stato colpito 14 anni fa: nel corso del suo insediamento all’Agenzia del Farmaco ha ricordato quanto sperimentare la malattia lo abbia reso più sensibile nei confronti della necessità di far arrivare ai pazienti i farmaci innovativi.
Ma vediamo di capire meglio cos’è la Sla, un terremoto esistenziale, come efficacemente l’ha dipinta Massimo Mauro, presidente Aisla. E’ una patologia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni.
Questi sono speciali neuroni che permettono il movimento della muscolatura scheletrica. Si suddividono in due gruppi: quelli che hanno il nucleo nella corteccia cerebrale e i prolungamenti assonali verso il midollo spinale e quelli che hanno il nucleo nel midollo spinale ed i prolungamenti verso i muscoli.
In sostanza il segnale che attiva il movimento viene “deciso” a livello corticale (centro superiore di integrazione dell’attività neurologica) e da lì trasmesso al midollo spinale. Da qui, dopo ulteriori coordinamenti, viene inviato al muscolo.
La Sla colpisce entrambi i gruppi di motoneuroni, attraverso un’azione degenerativa che prosegue per mesi o anni. Nelle prime fasi i motoneuroni superstiti compensano l’attività di quelli andati perduti. Per questa ragione il paziente è ancora asintomatico. Quando anche questo meccanismo viene meno, compare una progressiva perdita della forza muscolare, che risparmia normalmente le funzioni cognitive, vescicale, sessuale e sfinterica.
Questo ci dice che il paziente resta, vigile e lucido, intrappolato in un corpo la cui funzionalità decresce inesorabilmente di giorno in giorno, rendendolo sempre più dipendente dall’assistenza altrui. Probabilmente il tratto più doloroso della malattia.
Sulle cause c’è ancora molta confusione. L’unica certezza che abbiamo è che Sla sia una patologia multifattoriale.
Poi sappiamo che esiste una componente genetica, che tuttavia non è determinante in maniera assoluta, ma contribuisce all’insorgenza di Sla nel 10% dei casi globali. Uno dei geni più coinvolti è quello che codifica per la proteina SOD. La Superossido Dismutasi è un enzima che agisce neutralizzando i radicali liberi presenti nel nostro corpo. Il legame con la SOD supporta l’ipotesi che un possibile parametro patogenetico di Sla sia rappresentato dal danno ossidativo. In pratica l’esposizione prolungata ai radicali liberi ed il loro accumulo nei tessuti a causa dell’inefficienza dei sistemi di neutralizzazione, porterebbe alla degenerazione dei motoneuroni.
L’accumulo di proteine di vario genere all’interno delle cellule potrebbe essere associato anche all’inattivazione di meccanismi di eliminazione dei detriti. L’autofagia, processo biochimico che di recente ha portato lo scienziato giapponese Ohsumi alla vincita del Premio Nobel per la medicina, è uno di questi.
La mancata eliminazione dei residui metabolici porterebbe ad un fenomeno infiammatorio, esteso anche alle cellule di supporto dei neuroni (la glia).
Il farmaco tradizionale approvato per il trattamento di Sla è il riluzolo. Questa molecola agisce riducendo i livelli di glutammato (un neurotrasmettitore) nelle sinapsi. Chi segue WELLNESS4GOOD conosce il glutammato come un vecchio nemico: ne abbiamo parlato molte volte, sempre in un’accezione negativa. Non si tratta certo di antipatia nei suoi confronti, ma del suo coinvolgimento più o meno chiaro in tutti i fenomeni di neurotossicità. Il glutammato è un neurotrasmettitore che provoca eccitazione dei neuroni e, come tale, è responsabile di eventi dannosi a loro carico. Alti livelli di questa sostanza sono talora riscontrabili nel cervello dei malati di Sla.
Poi, qualche mese fa, l’introduzione di Radicut, il nuovo farmaco che rallenta la progressione della patologia.
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia difficile da diagnosticare e persino da gestire, nelle emergenze continue che presenta durante il suo triste decorso. Anche per questo continuiamo a sperare in notizie ancora migliori.
(Post aggiornato il 27 Febbraio 2018)
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