Sono circa 350 milioni le persone che convivono con una malattia rara. Esistono più di 7.000 malattie rare conosciute, ma solo il 5% di esse ha attualmente un trattamento approvato o una terapia sperimentale in fase di sviluppo.

Chiesi Global Rare Diseases, la business unit di Chiesi Farmaceutici S.p.A. dedicata alle malattie rare, ha promosso una serie di presentazioni incentrate sulla ricerca e sul trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale (LSDs).

La comunicazione è avvenuta in occasione del Simposio Annuale della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM) che si sta tenendo a Friburgo.

Chiesi Global Rare Diseases: le presentazioni

Le presentazioni hanno come focus i dati del programma di sviluppo clinico che valuta la pegunigalsidase alfa (PRX-102), una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) in fase di sperimentazione per il trattamento della malattia di Fabry.

La pegunigalsidase alfa può rappresentare una nuova importante opzione di trattamento per i pazienti adulti con malattia di Fabry.

L’iniziativa interessa anche l’alfa mannosidosi, una malattia ultra-rara estremamente invalidante per la quale sono stati effettuati gli aggiornamenti del primo registro europeo di pazienti.

Chiesi ha anche promosso il Simposio What matters most? Improving care in LSDs, coordinato dal Prof. Maurizio Scarpa, M.D, Ph.D e Direttore del Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine.

Migliorare la qualità di vita dei pazienti con un approccio personalizzato

Come per molte altre malattie rare, l’approccio multidisciplinare e il dialogo medico-paziente sono centrali nel processo di identificazione di soluzioni terapeutiche personalizzate. La popolazione dei pazienti è infatti estremamente eterogenea e ogni soggetto richiede la messa a punto di un trattamento ritagliato sulle sue esigenze di cura.

Favorire una costante comunicazione tra paziente e medico rappresenta uno dei modi migliori per capire quali siano ad esempio i sintomi impattanti e compromettenti per i pazienti o sostenere un approccio più olistico che includa la gestione delle condizioni associate, come il benessere psicologico e la mobilità compromessa.

prof. Maurizio Scarpa – Dir. Centro di riferimento regionale per le Malattie Rare,ASUI Udine

Chiesi Global Rare Diseases: il ruolo chiave del paziente

Il Simposio promosso da Chiesi Global Rare Diseases è dedicato al ruolo chiave del paziente come motore per favorire un approccio personalizzato e multidisciplinare di tipo diagnostico, terapeutico e sociale nel trattamento delle malattie da accumulo lisosomiale.

L’evento ha ospitato gli interventi dei principali opinion leader internazionali.:

  • Uma Ramaswami, pediatra presso il Royal Free Hospital di Londra specializzata nelle malattie metaboliche ereditarie.
  • Nathalie Guffon, responsabile per le malattie metaboliche presso il Femme Mère Enfant Hospital di Lione (Francia).
  • Patricio Ricardo da Terra Aguiar,medico specializzato in malattie metaboliche ereditarie presso il Lisbon North Hospital Center (Portogallo).

Nel corso del Simposio gli esperti intervenuti hanno dato rilievo alla centralità del paziente e dell’ascolto.

L’ascolto è infatti uno strumento fondamentale per arrivare alla scelta della terapia più appropriata in base alle specifiche esigenze e per la valutazione degli effetti delle cure e dell’aderenza alla terapia.

L’opportunità di scrivere la storia di molte malattie rare

Durante l’evento è stato fatto un approfondimento sia sulla malattia di Fabry che sull’alfa-mannosidosi, una patologia ultra rara per la quale non esiste ancora una letteratura scientifica di riferimento. Su di essa Chiesi Global Rare Diseases, insieme alla comunità scientifica, sta lavorando per costruirne la storia.

Lavoriamo costantemente per promuovere la ricerca e lo sviluppo di nuovi prodotti per le malattie rare e ultra-rare perché crediamo fermamente che aiutando i pazienti e loro famiglie possiamo fare la nostra parte nel generare un impatto positivo sull’intera società.

Giacomo Chiesi, Head of Chiesi Global Rare Diseases

Le iniziative di comunicazione messe in campo da Chiesi Global Rare Diseases vanno nella direzione della costruzione di un confronto nell’ambito della comunità scientifica. Un tavolo virtuale che riporta il focus al paziente, a tutti i pazienti, alle loro esigenze, all’importanza della loro centralità all’interno del dibattito.

Chiesi Global Rare Diseases si impegna quotidianamente nel fornire ai pazienti soluzioni sicure ed efficaci che migliorino la loro qualità di vita e per rendere questi trattamenti accessibili a coloro che si trovano in condizioni difficili o che non possono accedere facilmente alle terapie.

Giacomo Chiesi – Head of Chiesi Global Rare Diseases

Malattia di Fabry: a che punto siamo

In questa occasione sono stati presentati i risultati principali dello studio BRIGHT, dello studio BALANCE e dell’intero programma clinico della pegunigalsidase alfa (PRX-102).

I risultati della Fase III dello studio BRIGHT indicano che il trattamento con 2 mg/kg di PRX-102 somministrato per infusione endovenosa ogni 4 settimane per 52 settimane è risultato ben tollerato e che la malattia di Fabry è rimasta stabile durante l’intera durata dello studio.

Lo studio pivotale di Fase III BALANCE è uno studio di controllo attivo, randomizzato, in doppio cieco, della durata di 24 mesi, condotto su pazienti adulti affetti da Fabry con deterioramento della funzionalità renale, volto a valutare la sicurezza e l’efficacia di 1 mg/kg di PRX 102 somministrato ogni 2 settimane rispetto all’agalsidasi beta.

Questi risultati hanno dimostrato che PRX-102 è paragonabile all’agalsidasi beta nel controllare il declino della funzionalità renale in soggetti adulti affetti dalla malattia di Fabry.

Alfa-mannosidosi: lo stato dell’arte

Velmanase Alfa, farmaco autorizzato dall’EMA nel 2018, è la prima terapia farmacologica per il trattamento dell’alfa-mannosidosi. Si tratta di una terapia di sostituzione enzimatica che mira a sostituire o supplementare l’alfa-mannosidasi naturale.

Nel corso del Congresso SSIEM sono stati presentati per la prima volta i dati preliminari del registro SPARKLE, il primo registro europeo dedicato alla raccolta di dati real world in pazienti con alfa-mannosidosi. Il registro è attivo dal dicembre 2019 e fino ad oggi ha arruolato più di 50 pazienti in diverse nazioni europee. L’obiettivo è quello di raggiungere i 100 pazienti per poter costruire in maniera sempre più puntuale la storia naturale della malattia.

Nell’evento sono stati presentati i dati di efficacia a lungo termine del trattamento con velmanase alfa, estratti dal registro francese Etoile Alpha. Si tratta dell’esperienza clinica più lunga ad oggi disponibile, in cui vengono elaborati dati di pazienti che hanno ricevuto il trattamento fino ad un massimo di 9,5 anni.

Lo studio evidenzia miglioramenti significativi non solo nei parametri biochimici e nella funzionalità polmonare ma anche nella funzione motoria. Tali osservazioni corroborano l’evidenza di un effetto di miglior controllo delle manifestazioni cliniche dell’alfa-mannosidosi e della stabilizzazione della malattia nel corso del tempo.