(REUTERS/Arnd Wiegmann/File Photo)

Negli ultimi anni mi sono occupata molto di malattie rare, ma meno di quanto avrei voluto. Come non è difficile immaginare, è un tema che avvince, appassiona.

Proprio perché di nicchia, racconta storie di persone, non casi clinici. Descrive scene di vita di vita quotidiana, genitori alle prese con le limitazioni, le difficoltà, il dolore, la rassegnazione, il coraggio, la speranza.

Bisogna però mettere in conto che rare sono anche le buone notizie… Rare e molto, molto apprezzate.

 

Cos’è la SMA

Mercoledì è arrivato, attesissimo, l’annuncio della rimborsabilità, da parte di AIFA, di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), il primo trattamento per i bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale.

La SMA è la principale causa genetica di morte infantile. Si tratta di una malattia genetica neuromuscolare che comporta una rapida e progressiva perdita di motoneuroni, i neuroni che trasmettono l’impulso per il movimento ai muscoli volontari.

Fra i muscoli coinvolti non ci sono solo quelli che sovrintendono al movimento, ma anche quelli che permettono la respirazione e la deglutizione. Infatti, è proprio l’evoluzione della loro compromissione a richiedere precocemente l’assistenza respiratoria e nutrizionale e a rappresentare la principale causa di morte.

 

Zolgensma è un cambio di paradigma per la SMA

Il trattamento approvato per la rimborsabilità è una terapia avanzata, innovativa. Una deviazione dai normali standard di cui siamo abituati a scrivere per le malattie rare: rimedi sintomatici, importanti ma non game changer.

In questo caso, un’iniezione cambia tutto. Zolgensma® è una terapia genica: un solo trattamento è in grado di corregge il gene SMN1 mutato e assicurare benefici importanti in termini di qualità di vita. Il miglioramento delle funzioni neuromuscolari che è in grado di produrre, va a vantaggio della respirazione e della deglutizione, oltre che della capacità di movimento.

Come spesso accade per le terapie avanzate, Zolgensma® cambia la storia naturale della malattia.

L’annuncio relativo all’approvazione della rimborsabilità nel nostro Paese di Zolgensma, la prima terapia genica per la SMA, rappresenta una tappa fondamentale nel nostro percorso di innovazione, a testimonianza di un costante e progressivo impegno per cambiare in maniera significativa il paradigma terapeutico per i pazienti che vivono con atrofia muscolare spinale

Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies

 

Rafforzare lo screening neonatale

A seguito della decisione di AIFA Novartis, l’azienda che produce la terapia, ha dichiarato:

Considerando i tempi tecnici necessari per l’accesso, onasemnogene abeparvovec sarà disponibile per i pazienti italiani già da aprile

La rimborsabilità di Zolgensma® è stata limitata dall’Agenzia del Farmaco ai bambini con SMA di tipo 1 diagnosticati clinicamente e al di sotto dei 13,5 chilogrammi di peso e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene SMN2).

Inevitabilmente, questo pone l’accento sull’importanza della diagnosi precoce e quindi sul rafforzamento dello screening neonatale. Questopermetterebbe di individuare l’alterazione genetica nel tempo utile perché il piccolo possa essere trattato con successo, come giustamente sottolinea Anita Pallara, Presidente dell’Associazione Famiglie SMA.

Un aspetto che acquisisce un significato ancora maggiore per la SMA di tipo 1, nella quale la compromissione dei motoneuroni ha inizio prima della nascita e procede rapidamente. Questa forma determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i 2 anni di età in oltre il 90% dei casi.

Parallelamente alla decisione di AIFA, Novartis si è impegnata a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza.

 

Innovazione: bilanciare costi e sostenibilità

Un grande traguardo per il nostro Paese, fra i primi in Europa ad avere concesso la rimborsabilità.

Ma è importante sottolineare come, nella cura delle persone, il decision making si possa spesso ridurre all’analisi di un equilibrio. Fra efficacia e rischi per la salute così come fra costi e sostenibilità.

L’innovazione ha spesso costi tanto elevati da indurci a pensare che siano insostenibili. Nel caso di Zolgensma® i costi sono elevatissimi (si parla di più di 2 milioni di dollari). Dunque ottenere che a farsi carico di questo onere sia il servizio sanitario è un obiettivo raggiungibile solo da Stati con modelli di Sanità equi come il nostro.

Ma occorre, nella valutazione generale, tenere conto del fatto che la SMA è una malattia rara, che quindi interessa numeri relativamente limitati di persone. E che la terapia deve essere somministrata una sola volta nella vita. Questo, dal punto di vista del servizio sanitario, implica un risparmio sui costi delle cronicità, in termini di farmaci, dispositivi e assistenza in generale.

Oggi più che mai il nostro Paese può fare leva proprio sulla capacità di innovazione di aziende come Novartis, per costruire un sistema salute sempre più efficace, sostenibile e vicino alle esigenze dei cittadini

Pasquale Frega, Country President e AD di Novartis in Italia