Le tigri sono sempre meno numerose. Proprio questa settimana leggevo su uno dei quotidiani che popolano la mia rassegna stampa mattutina di come oggi sia maggiore il numero degli esemplari che vivono in cattività rispetto a quello degli esemplari selvatici. Ancor meno numerosa la popolazione delle tigri bianche.

La rarità è spesso una condizione di debolezza

La rarità è una condizione di forte debolezza. Un vivace ossimoro per dire che non se la passano tanto bene…
Pensiamo allora a come può passarsela una persona affetta da una malattia che è condivisa con poche decine o centinaia di altri individui al mondo.

Chi soffre di una patologia rara vive la (già difficile) condizione di essere malato, sommata alla complessità di un percorso diagnostico lunghissimo, terapie inesistenti o inadeguate e, spesso, nessuna speranza di guarigione.

Malattie rare: quanto è difficile conviverci

Durante le mie interviste a pazienti o caregiver che hanno a che fare tutti i giorni con le malattie rare la maggior parte di loro mi racconta di avere trascorso anni alla ricerca di una diagnosi.

Anni della propria vita passati a peregrinare da un ambulatorio ad un altro, da un laboratorio analisi ad un altro, senza riuscire ad ottenere risposte.

Questo non perché non ci siano in Italia medici competenti o centri diagnostici equipaggiati. All’estero le cose sono comunque complicate e non è (solo) una questione di competenze o attrezzature sofisticate.

L’importanza di costruire network sulle malattie rare

Nella maggior parte dei casi mancano le conoscenze di base sulle malattie rare, le informazioni fondamentali per attivare iniziative nella direzione dello sviluppo di nuovi farmaci o altri trattamenti.

In altri casi, non ci sono interazioni fra i diversi laboratori di ricerca che si occupano di una malattia. Questo porta alla dispersione di fondi ed energie e rende più difficile il raggiungimento dell’obiettivo.

Sarebbe importante costruire network che mettano in collegamento le diverse realtà che operano nello stesso ambito, per promuovere il flusso di dati e aggregare le risorse anziché disperderle.

In altri casi ancora, il numero dei pazienti che soffrono di una certa patologia è talmente basso che non è possibile neppure attivare sperimentazioni cliniche che permettano la valutazione della sicurezza, dell’efficacia e della qualità di un candidato farmaco.

La ricerca è l’unica strada

Se seguite il mio lavoro di comunicazione, che si concentra molto sulle malattie rare e sulle soluzioni innovative per il loro trattamento, sapete che è importante occuparsene tutto l’anno.

Ma questa, quella che va dal 21 al 28 febbraio, è la settimana dedicata a queste patologie e, per favorire la disseminazione dei concetti più importanti intorno ad esse è fondamentale che ci impegniamo in uno sprint più energico del solito.

L’attenzione del pubblico è alta, la visibilità è massima: è il momento di ricordare che la ricerca è l’unica speranza per i malati rari. Non esiste un’altra strada per ottenere soluzioni ai loro disturbi. Non esiste un’alternativa per giungere allo sviluppo di cure efficaci e sicure.