La biopsia liquida è un prelievo di sangue che consente di seguire il tumore real time e accedere a cure personalizzate.
La biopsia liquida è un semplice prelievo del sangue, su cui si esegue un test di laboratorio, e che sostituisce l’asportazione a scopo diagnostico di una piccola parte di tessuto tumorale. La differenza rispetto alla biopsia tradizionale consiste nell’assenza di invasività e nella possibilità di ripetere l’esame ogniqualvolta lo si ritenga necessario.
Il trattamento del tumore è stato di recente avvantaggiato dall’utilizzo della medicina di precisione. Fare medicina personalizzata (un altro nome della stessa disciplina) significa occuparsi di diagnosi e cura del singolo paziente, non secondo metodi standardizzati ma in base alle sue specifiche caratteristiche, in particolare quelle genetiche. Il tumore ne ha tratto maggiore beneficio per la sua estrema eterogeneità, per l’ampia variabilità delle sue manifestazioni, che rende impossibile applicare lo stesso paradigma a tutti i pazienti.
Le tre condizioni per cui è possibile applicare la medicina personalizzata. La medicina di precisione può essere realizzata se sono disponibili un biomarker (ossia una sostanza circolante nel sangue e predittiva della presenza del tumore), un test diagnostico e un farmaco già disponibile per la terapia di quello specifico tipo di tumore. Dobbiamo, cioè, avere qualcosa da cercare, un sistema per cercarla e un rimedio nel caso in cui la dovessimo trovare.
Considerando un tumore aggressivo e diffuso come quello del polmone, mediamente oggi gli oncologi possono applicare la medicina di precisione a 12 pazienti su 100. Le cifre non sono da capogiro ed è necessario farle crescere. Perché sempre più pazienti possano beneficiare della medicina di precisione è necessario lavorare su tutti e tre i fronti (biomarkers, test diagnostici e farmaci).
I più recenti farmaci per la terapia del cancro sono definiti “a bersaglio molecolare”, per la loro precisione nell’azione su una specifica molecola, strategica per le cellule tumorali e quindi da combattere se le vogliamo uccidere. Ma il tumore cambia, si trasforma, si adatta alle circostanze avverse. Quindi può sfortunatamente accadere che sviluppi la capacità di resistere ai farmaci, rendendoli inattivi. E’ quindi importante sapere in tempo “reale” se il bersaglio che stiamo colpendo nei pazienti sottoposti a terapia è diventato resistente alle terapie, per evitare che sia troppo tardi per rimediare. Nel caso, invece, dei pazienti che hanno già terminato la terapia ma che sono a rischio di un’eventuale ricaduta, è fondamentale monitorare la presenza di eventuali recidive. La biopsia liquida ci consente di controllare il tumore nella sua evoluzione, seguendolo “in diretta”.
Su quale principio si basa la biopsia liquida? Dal tumore viene rilasciato nel sangue una quantità di DNA libero, che entra nel torrente circolatorio e può quindi essere rilevato con speciali metodiche. Il DNA in questione è caratterizzato da particolari mutazioni genetiche, indicative delle caratteristiche del tumore.
Esistono già esempi di applicazione? Sì. Ne cito due, a mio parere le più significative.
Uno studio finanziato da AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) e pubblicato nel 2015 su Nature Medicine (qui il link all’articolo) ha evidenziato che il tumore del colon che ha già prodotto metastasi (quindi in fase avanzata) riduce la sua capacità di resistere ai farmaci a bersaglio molecolare dopo che la loro somministrazione viene interrotta. E’ come se il tumore, in assenza delle medicine, si rilassasse, abbassando la guardia, come spiega la dottoressa Giulia Siravegna, prima autrice dello studio. Questa ricerca è stata resa possibile dalla biopsia liquida messa a punto da IRCCS di Candiolo (Torino) e Ospedale Niguarda di Milano ed è stata coordinata dal professor Alberto Bandelli, direttore del laboratorio di Oncologia molecolare dell’IRCCS di Candiolo e guru di questa disciplina in Europa. Grazie a questa fondamentale scoperta ora sappiamo non solo quando il tumore diventa insensibile alle medicine, ma anche quando le stesse ricominciano a funzionare.
Il secondo caso riguarda una notizia di oggi. Una ricerca coordinata dall’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e finanziata (anche questa) in gran parte da AIRC ha identificato un potenziale biomarker del tumore dell’ovaio con la biopsia liquida. Questa sostanza potrebbe essere utilizzata per la diagnosi precoce di questo tipo di cancro, che ricordiamo essere molto insidioso e ad alta mortalità, perché, a causa del fatto che non genera particolari sintomi, viene individuato nelle fasi avanzate.
Grazie ad AIRC e ai numerosi, preparatissimi professionisti che lavorano con passione in oncologia molte delle acquisizioni sperimentali si stanno traducendo in risorse diagnostiche e terapeutiche disponibili ai pazienti.
Sono molto orgogliosa di sottolineare ancora una volta il ruolo leader di leadership della ricerca italiana in settori strategici della medicina.
