Gli studi sull’autismo ci insegnano a vedere la diversità come un vantaggio e a rifiutare categoricamente il pregiudizio.

 

QUANTO E’ DIFFUSO L’AUTISMO

L’autismo è un disturbo psichiatrico che colpisce 4 bambini su mille (con i maschi colpiti tre volte più delle femmine, per ragioni ancora tutte da scoprire). Impatta in maniera notevole sulla vita loro e delle loro famiglie.

Adesso i livelli essenziali di assistenza (i Lea, l’insieme delle prestazioni offerte dal Servizio Sanitario Nazionale) comprendono il trattamento dell’autismo, nelle sue fasi successive. Le prestazioni vengono offerte nel percorso che va dalla diagnosi precoce, alla cura ed al trattamento individualizzato.

 

GLI OBIETTIVI DELLA TERAPIA DELL’AUTISMO

La terapia del’autismo ha gli obiettivi di:

  • migliorare lo stato dell’integrazione nella vita sociale
  • aumentare il livello di autonomia ed indipendenza del bambino
  • fornire un sostegno alla sua famiglia.

 

UNA DIAGNOSI COMPLESSA

L’autismo è stato descritto e riconosciuto più di 60 anni fa. Si tratta di un disturbo difficile da diagnosticare e classificare, essendo caratterizzato da numerose sfumature nelle manifestazioni e da diversi livelli di gravità.

Recepita questa connotazione, l’ultima edizione del DSM (la Bibbia dello psichiatra) definisce la patologia nella sua accezione più globale con l’espressione Disturbi dello Spettro Autistico (Autistic Spectrum Disorders, ASD).

La Sindrome di Asperger, una delle forme di cui più si parla negli ultimi anni, è una variante lieve, che non comporta compromissione del linguaggio, né ritardo mentale. L’Asperger è salito agli onori della cronaca anche grazie alla testimonianza di molti artisti che hanno raccontato della malattia dei loro figli. Uno di questi è stato l’attore irlandese Colin Farrell.

 

I SINTOMI DELL’AUTISMO

I sintomi dell’autismo compaiono entro i tre anni.

Il fattore ereditario determina per un 49% e riguarda più geni: l’autismo è, infatti, un disturbo poligenico.

Le teorie attualmente più accreditate attribuiscono le cause dell’autismo ad un difetto dello sviluppo fetale del sistema nervoso centrale.

 

I VACCINI NON CAUSANO L’AUTISMO

Non credo serva ricordare che il legame fra le vaccinazioni (in particolare quella anti Morbillo) ed il rischio di sviluppare l’autismo è stato definitivamente sconfessato dalla scienza.

Anche la giustizia penale ha sanzionato il comportamento criminale del medico Andrew Wakefield, autore dello studio (rivelatosi falso) che ha ingenerato i sospetti. Wakefield si è reso responsabile di una frode, nonché della strumentalizzazione cui oggi sono vittime le vaccinazioni nella loro globalità.

 

LE ULTIME DAL MONDO DELLA RICERCA

Oltre all’ingresso nei Lea, altre interessanti novità sull’autismo stanno tenendo banco nelle pubblicazioni scientifiche.

Il cervello umano è un organo molto complesso, risultato dei numerosi passaggi evolutivi cui la specie è andata incontro. Molti studi evidenziano come le malattie psichiatriche, se analizzate dal punto di vista genetico, rivelano la sequenza di queste fasi.

Le malattie psichiatriche sarebbero sostanzialmente la traccia, impressa nelle strutture nervose, dell’evoluzione nella specie umana.

 

L’EVOLUZIONE PLASMA LA FORMA DELLE MALATTIE MENTALI

Gli studiosi si sono accorti, infatti, che i meccanismi coinvolti nei processi evolutivi sono identici a quelli associati alla predisposizione genetica nei confronti di alcune malattie psichiatriche.

Inoltre l’evoluzione del genoma umano sembra agire più su interi network genetici che non sul singolo gene. E nelle principali malattie psichiatriche (fra cui ASD) sono coinvolti più geni.

Uno studio finanziato dai National Institutes of Health statunitensi e pubblicato su PLOS Genetics (qui il link all’articolo) è stato condotto da un team guidato da Renato Polimanti, ricercatore associato a Yale. Questa ricerca ha analizzato ed interpretato i dati provenienti dalla modellizzazione computerizzata dei DSA, attraverso sistemi di machine learning. Il meglio del meglio dell’innovazione, dunque.

Dai risultati emerge come l’evoluzione ha plasmato l’architettura dei disturbi psichiatrici.

In quest’ottica l’esistenza dell’autismo potrebbe essere il prezzo che l’evoluzione ha pagato per una forma di adattamento evolutivo.

 

LE MUTAZIONI PICCOLE SFUGGONO ALLA SELEZIONE

Durante le fasi evolutive, le mutazioni genetiche che hanno conseguenze drammatiche sulla riproduzione vengono eliminate dal genoma molto rapidamente. Infatti non vengono trasmesse come caratteri ereditari.

Tuttavia, varianti che si manifestano con elevata frequenza ma con conseguenze minime possono avere effetto cumulativo che, nel complesso, ha notevole impatto sul genoma, sia negativo che positivo. Le mutazioni piccole, che sfuggono alla selezione evolutiva, possono accumularsi e portare comunque, nel lungo, lunghissimo periodo, a conseguenze importanti.

Nel caso dell’autismo la correlazione con:

  • le capacità intellettive
  • il grado di scolarizzazione
  • le dimensioni cerebrali (superiori alla media)
  • le abilità sensoriali e spaziali
  • lo status economico (statisticamente medio alto)

è forte e positiva.

 

IL ROVESCIO DELLA MEDAGLIA

L’ipotesi è che i geni normalmente associati allo sviluppo dell’autismo siano stati selezionati positivamente durante il processo evolutivo. Questo perché coinvolti nella neurogenesi e nella produzione delle abilità cognitive.

Le difficoltà sociali sarebbero il prezzo pagato dall’uomo per questo vantaggio evolutivo.

I passi avanti nel work in progress della ricerca sui Disturbi dello Spettro Autistico insegnano qualcosa che va oltre la correlazione fra genoma e malattie mentali.

Sono la dimostrazione scientifica (e, come tale, riproducibile) che cambiare punto di osservazione può aiutare a formulare ipotesi più costruttive. Che la diversità può rappresentare un vantaggio.

 

LA MIRACLE MINERAL SOLUTION: LA CRUDELTA’ DELLA SUPERSTIZIONE

In quest’ottica, risulta ancora più crudele ed insensato affidarsi ai pregiudizi nei tentativi di comprensione di ciò che ci sembra imperscrutabile. A maggior ragione quando avviene nei confronti dei bambini.

Molti genitori di piccoli affetti da autismo hanno acquistato in Internet una sorta di “pozione magica” che prometteva di guarire i loro figli. Fatico a capire come una Mamma, un Papà possano credere a bufale tanto assurde e pericolose, ma non ho difficoltà a capire la loro disperazione.

La Miracle Mineral Solution è un miscuglio a base di cloro, molto simile alla candeggina, che questi genitori hanno fatto bere ai loro figli, nella convinzione di vederli migliorare.

Naturalmente, l’unico risultato che hanno ottenuto è stato l’esatto contrario. Il cloro ed i suoi derivati corrodono la mucosa esofagea e gastrica, arrivando anche a perforarla.

L’autismo ha meccanismi ancora poco chiari, ma che stanno via via diventando più leggibili. Il pregiudizio, a maggior ragione quando è tanto dannoso, può solo rallentare questo percorso.

(Post aggiornato il 10 aprile 2018)