Biomarcatori per Alzheimer e Sla: ulteriori passi avanti
Nuovi e importanti passi avanti nella individuazione di biomarcatori in grado di accelerare la diagnosi di precisione delle malattie neurologiche degenerative.
Gli avanzamenti nella ricerca sono stati in questo caso ottenuti attraverso studi che hanno confermato come la malattia di Alzheimer e la sclerosi laterale amiotrofica (Sla) attraversino alcuni passaggi comuni nel loro iter patogenetico.
Biomarcatori per Alzheimer e Sla: comprendere le malattie neurologiche per accelerarne la diagnosi
Uno studio pubblicato di recente su Nature Communications ha dimostrato come due biomarcatori nel sangue considerati specifici per la malattia di Alzheimer (p-tau 181 e p-tau-217) raggiungano livelli significativamente alti anche nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica.
La lunga collaborazione iniziata molti anni or sono con istituzioni tedesche trova in questo lavoro collaborativo espressione elevatissima: lo sforzo negli anni e lo sviluppo di tecnologie atte a rilevare biomarcatori di neurodegenerazione in Laboratorio ha posto le basi per questa scoperta che rende la neurodegenerazione processo condiviso tra diverse malattie con meccanismi comuni che vedono però prevalere apparentemente una singola espressione clinica.
Federico Verde – Neurologo, IRCCS Istituto Auxologico Italiano Milano
Lo studio è stato condotto in più centri tedeschi e vi hanno partecipato ricercatori dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e del Centro Dino Ferrari dell’Università degli Studi di Milano.
Lo studio rappresenta l’espressione di un’ampia collaborazione che perdura da anni con diverse istituzioni tedesche e sottolinea la necessità e la importanza di collezionare biomarcatori nella patologia neurodegenerativa in Istituto con sviluppo delle più avanzate tecnologie per la possibilità di acquisire inattese nuove informazioni. Lo sforzo ad acquisire una moderna tecnologia è così premiato.
Antonia Ratti – Genetista, IRCCS Istituto Auxologico Italiano Milano
Nella foto il primo ricercatore Markus Otto, Neurologo presso la Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Halle (Saale), Germany.
Biomarcatori per Alzheimer e Sla: da dove si è partiti
Il dosaggio di p-tau 181 e p-tau 217 nel liquor cefalorachidiano è già considerato da anni uno strumento diagnostico efficiente per l’Alzheimer. In considerazione dei costi relativamente bassi cui è correlato e della ridotta invasività, di recente è stata avanzata la proposta di utilizzarne a scopo diagnostico il dosaggio ematico.
Il fatto che anche nel sangue dei pazienti con Sla i livelli di p-tau 181 siano aumentati rispetto ai controlli, e malgrado la concentrazione di p-tau 181 nel liquor sia normale, è stato interpretato come un segno che la lesione a carico dei motoneuroni inferiori sia una possibile fonte periferica dell’aumento del p-tau nel sangue.
Biomarcatori per Alzheimer e Sla: dove porta lo studio
Su queste basi di partenza si fonda lo studio pubblicato su Nature Communications, nel quale i ricercatori hanno dosato p-tau 181 e p-tau 217 nel siero di pazienti con Sla, Alzheimer e di controlli con altre patologie e ricercato la presenza di entrambe le specie di p-tau in biopsie muscolari di pazienti con Sla e controlli con altre patologie.
I dati emersi mostrano come i livelli sierici di p-tau 181 e p-tau 217 erano più elevati nei pazienti con Alzheimer e Sla rispetto ai controlli e rivelano la presenza di p-tau 181 e 217 nelle biopsie muscolari sia dei pazienti con Sla che dei controlli. In base a questi risultati, le specie di p-tau nel sangue si pongono come potenziali biomarcatori anche nella diagnosi della Sla.
La scoperta ancor più rilevante del lavoro risiede nell’identificazione dell’origine dei due biomarcatori rilevati nel sangue potenzialmente dal muscolo scheletrico dei pazienti affetti da Sla. Lo studio del muscolo diviene critico in futuro per la Sla ma anche per la malattia di Alzheimer.
Vincenzo Silani – Dir. Laboratorio di Neuroscienze, IRCCS Istituto Auxologico Italiano Milano
Le p-tau diventano inaspettatamente biomarcatori non solo della malattia di Alzheimer, ma anche della SLA: la scoperta è densa di apparenti contraddizioni ma anche di nuove prospettive con impatto sulla diagnosi di patologie con cui regolarmente ci cimentiamo in Istituto.
Nicola Ticozzi– Dir. U.O. Neurologia, IRCCS Istituto Auxologico Italiano Milano
