Sappiamo qualcosa di più sul Parkinson. Informazioni che potrebbero contribuire allo sviluppo di nuovi sistemi diagnostici in grado di identificare la malattia in uno stadio più precoce e di nuovi farmaci per un trattamento più efficace.
Uno studio internazionale coordinato dall’Università del Massachusetts e al quale hanno partecipato anche ricercatori IRCCS Istituto Auxologico Italiano, IRCCS Humanitas Research Hospital, Centro Specialistico Gaetano Pini e Università degli Studi di Milano ha portato alla scoperta di un ulteriore gene associato al Parkinson.
La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, ha riguardato il sequenziamento dell’esoma (la regione codificante del genoma) di più di 2.000 pazienti affetti da malattia di Parkinson familiare. I risultati sono stati messi a confronto con le sequenze relative a 70.000 soggetti sani e hanno consentito di evidenziare una mutazione del gene RAB32 che è presente nello 0,7% dei pazienti affetti dalla patologia.
Da quanto emerso, si evince come tale mutazione potenzi significativamente l’attività della proteina LRRK2, già associata allo sviluppo della malattia nella sua forma genetica mediante un meccanismo neurodegenerativo.
Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson. L’identificazione di un nuovo gene associato alla malattia offre nuove opportunità per la ricerca e il trattamento. Sapere che il gene RAB32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà infatti di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici.
Nicola Ticozzi – Dir. UO Neurologia IRCCS Auxologico e docente associato di Neurologia Università degli Studi di Milano.
Perché questa scoperta è importante?
  1. Perché potrebbe migliorare la capacità di diagnosticare  più precocemente la malattia, consentendo un intervento tempestivo;
  2. Una migliore comprensione del ruolo dei geni e delle proteine coinvolte nella sua patogenesi potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci mirati che agiscono su questi meccanismi;
  3. Il miglioramento nella diagnosi e nel trattamento del Parkinson garantisce una migliore qualità di vita ai pazienti e riduce il carico economico e sociale correlato alla malattia.

(Photo credits: University of Copenhagen)