Con il nuovo farmaco per la SMA si aprono prospettive di terapia per i piccoli affetti da malattia degenerativa e per le loro famiglie ci sono nuove speranze. 

Un nuovo farmaco approvato dall’ente regolatorio statunitense FDA a fine 2016 potrebbe dare una svolta al trattamento della SMA. Questo acronimo sta per Atrofia Muscolare Spinale, malattia degenerativa che dipende da una mutazione genetica. La SMA è una malattia rara (qui il link verso Osservatorio Malattie Rare per capire, attraverso i numeri, cosa significa) in cui questo difetto genetico impedisce la corretta sintesi di una proteina fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni.

Apro una breve parentesi per ricordare cosa sono i motoneuroni. Sono i neuroni che collegano la corteccia encefalica al midollo spinale (primo motoneurone) ed il midollo spinale ai muscoli (secondo motoneurone). La loro funzione è di veicolare l’istruzione al movimento. Il cervello invia il comando al midollo spinale, che lo trasmette ai muscoli. La perdita dei motoneuroni inattiva il sistema di collegamento: ai muscoli non arriva lo stimolo che li dovrebbe attivare e conseguentemente vanno incontro ad un fenomeno di indebolimento e paralisi (atrofia).

Si tratta di una malattia che ha molti aspetti in comune con la SLA, che colpisce sempre i motoneuroni, ma, a differenza di questa, la SMA colpisce solo quelli del secondo tipo.

La perdita dei motoneuroni ha delle ripercussioni sulla funzione respiratoria. Nella forma più grave, quella di Grado 1, i bambini, a causa di questo deficit, non riescono a sopravvivere più di due anni senza il supporto respiratorio. La forma intermedia (Grado 2) permette ai bambini di stare seduti, ma non di camminare autonomamente. Il Grado 3 è la forma meno grave: i piccoli riescono a camminare, anche se, con il tempo, questa capacità potrebbe andare perduta.

Lo spot in cui Checco Zalone invitava a donare per sostenere la ricerca contro la SMA ha contribuito ad accrescere la consapevolezza nei confronti di questa malattia.

Ora la notizia di Nusinersen, il primo medicinale approvato in USA per il trattamento della SMA e in Europa EMA dovrebbe seguire le orme americane con la procedura accelerata. Biogen, l’industria farmaceutica che lo produce, lo ha messo a disposizione di 200 piccoli pazienti italiani affetti dalla forma 1 per uso compassionevole, in attesa del via libera di EMA. Biogen sta per commercializzare in USA il farmaco con il nome di Spinraza®.

Si tratta di un oligonucleotide antisenso, cioè di una sostanza simile al nostro DNA che, nel nucleo viene scambiata per un frammento di codice genetico, promuovendo l’espressione del gene mutato e la conseguente sintesi della proteina mancante. Nello studio sperimentale i pazienti trattati con nusinersen hanno evidenziato migliore risposta motoria e maggiore tasso di sopravvivenza.

La novità di Spinraza® consiste nella possibilità di stabilizzare e, al limite, migliorare il decorso della malattia. Prima di oggi il peggioramento progressivo era inevitabile. Con questo medicinale si aprono concrete prospettive di terapia per i piccoli pazienti affetti da malattia degenerativa e per le loro famiglie ci sono nuove speranze.