La scelta dell’Islanda di diventare una terra Sindrome di Down free ci spinge a chiederci se sia più giusto selezionare o includere, ma è una scelta strettamente individuale.

 

LA CAUSA DELLA SINDROME DI DOWN E’ UN ECCESSO DI GENI

Mentre è più intuitivo capire perché il deficit di materiale genetico sia patologico, non lo è altrettanto il contrario. Difficile comprendere come un eccesso di istruzioni sulla vita possa danneggiare l’organismo.
Di fatto è così. I geni sono già presenti nelle cellule con aspetti di ridondanza e, qualsiasi elemento aggiuntivo, rompe l’armonia fisiologica del codice genetico perché crea confusione.
La Sindrome di Down ne è l’esempio più eclatante, essendo causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21 ed avendo segnato, con la sua scoperta, la nascita della Genetica Medica moderna.
Questi numeri ci permettono di capire facilmente perché il 21/3 sia la Giornata Mondiale della sensibilizzazione sulla Sindrome di Down.

DNA

 

Considerato il trend degli ultimi anni, presto in Islanda non ci saranno più persone con la sindrome di Down.
Il processo di selezione sta andando avanti da anni, con le mamme che si sottopongono ai test prenatali e abortiscono (un’adesione molto vicina al 100%) se positivi per la malattia.

 

IL TEST PREDITTIVO

Ha destato interesse la totale condivisione della scelta, da parte dei genitori islandesi, non solo di sottoporsi al test predittivo, ma anche di non portare a termine le gravidanze in caso di positività. Condivisione che non nasce da imposizioni politiche, ma da una forma di responsabilizzazione personale. Anche se le parole di una delle infermiere intervistate in sede di realizzazione di un documentario sul fenomeno, sembrano piuttosto lontane dall’atteggiamento di empowerment oggettivo.
Helga Sol Holafssdottir è una delle professioniste chiamate a supportare e consigliare le mamme in attesa e le sue parole sono piuttosto chiare sulla completezza delle informazioni fornite alle pazienti:
“Siamo portati a vedere l’aborto come qualcosa che potrebbero essere delle grandi difficoltà , prevenendo sofferenza per il bambino e per la famiglia”.
L’introduzione dei nuovi test, avvenuta nei primi anni 2000, ha determinato un vero e proprio punto zero, dando inizio ad un processo (indiretto) di selezione artificiale. Probabilmente grazie alla sua accuratezza, che si stima essere intorno all’85%. Ma anche per la loro minore invasività.

 

SELEZIONE O INCLUSIONE?

Ma la questione non è così semplice come sembrerebbe.
Impossibile trascurare l’eventualità di un falso positivo, ossia di una diagnosi positiva che si rivela sbagliata.
Anche dal punto di vista della aspettativa di vita, le cose sono drammaticamente cambiate negli anni: siamo passati dai 10 anni del 1929 ai 60 di oggi.
La Scandinavia è, in generale, la prima regione al mondo ad agire in questa direzione nei confronti della Sindrome di Down. Anche in Danimarca, infatti, è in atto lo stesso tipo di processo selettivo indiretto.
Senza spingersi fino ai riferimenti sull’eugenetica (per la verità, non così estranei), la questione se sia giusto eradicare la Sindrome di Down eliminando tutti gli embrioni che risultano positivi ai test, non può certo essere risolta in maniera semplicistica. Attiene ad una scelta individuale della famiglia che deve assumersene (in un senso o nell’altro) la responsabilità.

In una società, quella moderna, che vanta i propri risultati in termini di inclusione e miglioramento della qualità della vita dei pazienti, la scelta può (e deve) essere davvero libera.