Nei centri NEMO tutto ruota attorno al malato ed alla sua famiglia: un paradigma vincente per un modello di successo che si può e si deve replicare.

Le malattie neuromuscolari rappresentano un gruppo di patologie abbastanza eterogenee che hanno in comune la caratteristica di colpire il sistema di collegamento fra nervo e muscolo.

Questo è formato dal prolungamento assonale del motoneurone (ossia il nervo che determina il movimento), dalla fibra muscolare e dalla giunzione neuromuscolare. Il rilascio del neuro mediatore acetilcolina da parte della terminazione del motoneurone provoca la contrazione della fibra muscolare e quindi il movimento.

A seconda della struttura coinvolta si possono verificare diverse patologie.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che coinvolge i motoneuroni sia corticali che midollari e della quale vi ho raccontato diffusamente a proposito del Meeting delle Associazioni di pazienti. SLA è una patologia multifattoriale: le mutazioni genetiche, spesso presenti, non sembrano essere determinanti.

Il deficit della proteina SMN nei motoneuroni del midollo spinale provoca le Amiotrofie Spinali (SMA), patologie legate a numerose mutazioni genetiche.

Poi c’è il grande gruppo delle Distrofie Muscolari, che comprende una trentina di diverse malattie genetiche con diversi livelli di gravità, con la caratteristica comune di attaccare le fibre muscolari. La forma più pesante è chiamata Distrofia di Duchenne, ricollegabile all’assenza della proteina distrofina nelle fibre.

Si tratta di malattie croniche progressive, per le quali non esistono cure risolutive. Il danno al meccanismo di collegamento fra nervo e muscolo porta alla disgiunzione fra le due strutture, al conseguente indebolimento di tutta la muscolatura volontaria e quindi all’inabilità, attraversando tutti i gradi di disabilità. Sciagure che smantellano l’equilibrio familiare preesistente, isolano il malato e colui o colei che se ne occupa, che in molti casi è addirittura costretto a lasciare il lavoro per potersi dedicare. Le statistiche ci dicono che non è solo la vita media del paziente ad abbreviarsi: il caregiver ha un probabilità di ammalarsi superiore alla media delle persone della sua età e una minore aspettativa di vita.

Le strutture sanitarie normalmente non riescono a fare fronte alle necessità di cura dei pazienti, nelle emergenze ma anche nella gestione ordinaria della malattia. Intanto perché si tratta di malattie relativamente rare, e come tali spesso orfane di assistenza. In secondo luogo perché richiedono competenze molto specifiche. In ultimo, perché prevedono un approccio personalizzato sulla base delle esigenze del singolo paziente, che necessita di cure individuali.

Il Modello NEMO nasce dall’esigenza di creare strutture che si occupino di questo. NEMO è l’acronimo di NEuromuscolar Omnicentre, partnership fra pubblico e privato no-profit gestita dalle associazioni di pazienti, che assicura servizi e assistenza ai malati ed alle loro famiglie. Fra gli enti coinvolti Fondazione Telethon, Unione Italiana per la lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM), Associazione Italiana Sclerosi laterale Amiotrofica (AISLA), Università degli Studi di Messina, Ospedale Niguarda di Milano.

I centri clinici ad alta specializzazione presenti sul territorio italiano sono quattro, situati a Milano, Messina, Roma ed Arenzano. Dispongono di expertise di alto livello con specializzazioni interdisciplinari, per offrire consulenze multi specialistiche, esami, procedure diagnostiche, interventi di riabilitazione. Ogni centro segue pazienti e caregivers in tutte le fasi della malattia, dalla diagnosi al follow-up e mette a disposizione il proprio personale qualificato 24 ore su 24. Si occupa dei servizi informativi, della divulgazione, della ricerca clinica e della formazione.

Le prestazioni vengono garantite nell’ambito del SSN: quindi al malato tocca solo il pagamento del ticket, laddove previsto.

Nei centri NEMO tutto ruota attorno al malato ed alla sua famiglia: un caso da studiare. Ci ha pensato SDA Bocconi, che ha preso in esame come parametro significativo l’aderenza allo standard previsto per le cure, che risulta essere superiore dal 60-70% al 100% (dati ottenuti per la Distrofia di Duchenne) rispetto ai pazienti che non accedono a questo genere di prestazioni. Questa rilevazione mette in evidenza il netto miglioramento della qualità della vita delle persone coinvolte.

Nel 2015 il progetto NEMO ha preso in carico, globalmente, 3.059 pazienti. Un paradigma vincente per un modello di successo che si può e si deve replicare.