Gli studi sull’autismo ci insegnano a vedere la diversità come un vantaggio.

Due giorni fa i nuovi Lea sono stati pubblicati in Gazzetta Ufficiale (qui vi riporto il comunicato del Ministero della Salute, che ne parla con evidente e comprensibile soddisfazione). Fra le maggiori novità anche quelle che riguardano l’autismo, disturbo psichiatrico che colpisce 4 bambini su mille (con i maschi colpiti tre volte più delle femmine, per ragioni ancora tutte da scoprire), impattando in maniera notevole sulla vita loro e delle loro famiglie. Adesso i livelli essenziali di assistenza (l’insieme delle prestazioni offerte dal Servizio Sanitario Nazionale) comprendono il trattamento dell’autismo, nelle sue fasi successive. Dalla diagnosi precoce, alla cura ed al trattamento individualizzato, che hanno l’obiettivo di migliorare lo stato dell’integrazione nella vita sociale, il livello di autonomia ed indipendenza del bambino ed il sostegno per la sua famiglia.

L’autismo è stato descritto e riconosciuto più di 60 anni fa. Si tratta di un disturbo difficile da diagnosticare e classificare, perché caratterizzato da numerose sfumature nelle manifestazioni e da diversi livelli di gravità. Recepita questa connotazione, l’ultima edizione del DSM (la Bibbia dello psichiatra, lo ricordo) definisce la patologia nella sua accezione più globale con l’espressione Disturbi dello Spettro Autistico (Autistic Spectrum Disorders, ASD). La Sindrome di Asperger, una delle forme di cui più si parla negli ultimi anni, è variante lieve, che non comporta compromissione del linguaggio, né ritardo mentale.

I sintomi dell’ASD compaiono entro i tre anni. Il bambino manifesta difficoltà nel linguaggio, nella comunicazione, nell’interazione sociale e nel contatto emotivo, non solo con gli estranei, ma anche con i suoi stessi genitori e fratelli. Il fattore ereditario determina per un 49% e riguarda più geni (disturbo poligenico). Le teorie attualmente più accreditate propendono per un difetto dello sviluppo fetale del sistema nervoso centrale.

Non credo serva ricordare che il legame fra le vaccinazioni (in particolare quella anti Morbillo) ed il rischio di sviluppare l’autismo è stato definitivamente sconfessato dalla scienza. Anche la giustizia penale ha sanzionato il comportamento criminale del medico Andrew Wakefield, autore dello studio (rivelatosi falso) che ha ingenerato i sospetti e responsabile di una frode, nonché della strumentalizzazione cui oggi sono vittime le vaccinazioni nella loro globalità.

Oltre all’ingresso nei Lea, altre interessanti novità sull’autismo stanno tenendo banco nelle pubblicazioni scientifiche.

Il cervello umano è un organo molto complesso, risultato dei numerosi passaggi evolutivi cui la specie è andata incontro. Molti studi evidenziano come le malattie psichiatriche, se analizzate dal punto di vista genetico, rivelano la sequenza di queste fasi. Le malattie psichiatriche sarebbero sostanzialmente la traccia, impressa nelle strutture nervose, dell’evoluzione nella specie umana. Gli studiosi si sono accorti, infatti, che i meccanismi coinvolti nei processi evolutivi sono identici a quelli associati alla predisposizione genetica nei confronti di alcune malattie psichiatriche. Inoltre l’evoluzione del genoma umano sembra agire più su interi network genetici che non sul singolo gene, così come nelle principali malattie psichiatriche (fra cui ASD) sono coinvolti più geni.

Uno studio finanziato dai National Institutes of Health e pubblicato su PLOS Genetics (qui il link all’articolo) è stato condotto da un team guidato da Renato Polimanti, ricercatore associato a Yale. Questa ricerca ha analizzato ed interpretato i dati provenienti dalla modellizzazione computerizzata dei DSA, attraverso sistemi di machine learning. Dai risultati emersi dal lavoro dell’équipe di Polimanti emerge come l’evoluzione abbia plasmato l’architettura dei disturbi psichiatrici. In quest’ottica la comparsa di ASD potrebbe essere il prezzo che l’evoluzione ha pagato per una forma di adattamento evolutivo. Durante le fasi evolutive, le mutazioni genetiche che hanno conseguenze drammatiche sulla riproduzione vengono eliminate dal genoma molto rapidamente, perché non vengono trasmesse come caratteri ereditari. Tuttavia, varianti che si manifestano con elevata frequenza ma con conseguenze minime possono avere effetto cumulativo che, nel complesso, ha notevole impatto sul genoma, sia negativo che positivo. Nel caso dei DSA la correlazione con le capacità intellettive, la scolarizzazione, le dimensioni cerebrali (superiori alla media), le abilità sensoriali e spaziali, lo status economico (statisticamente medio alto) è forte e positiva. L’ipotesi è che i geni normalmente associati allo sviluppo dell’autismo siano stati selezionati positivamente durante il processo evolutivo, a causa del loro coinvolgimento nella neurogenesi e nelle abilità cognitive, mentre le difficoltà sociali sarebbero il prezzo pagato dall’uomo per questo vantaggio evolutivo.

I passi avanti nel work in progress della ricerca sui Disturbi dello Spettro Autistico insegnano qualcosa che va oltre la correlazione fra genoma e malattie mentali. Sono la dimostrazione scientifica (e, come tale, riproducibile) che cambiare punto di osservazione può aiutare a formulare ipotesi più costruttive e che la diversità può rappresentare un vantaggio.